對于新生兒來說最頭疼的莫過于遺傳性疾病，這種因素是寶寶無法選擇的。新生兒囊性纖維化就屬于一種遺傳性疾病，新生兒囊性纖維化是一種可以改變體內某些腺體分泌物的疾病，雖然說它是一種遺傳性疾病，但這種疾病要寶寶父母都攜帶這種致病基因時才會在寶寶身上顯現出來。第一寶寶小編在咨詢過專家之后了解新生兒囊性纖維化目前還沒有完全治愈的方法。

　　新生兒囊性纖維化的發病原因是什么？

　　囊性纖維化是指位于第7對染色體CF基因突變引起的常染色體隱性遺傳病，病人是純合子，其雙親是雜合子。病人的同胞中半數可帶有隱性基因，而1/4可得病。一般帶有隱性基因的雜合子占出生新生兒的2%～5%，約在2000～2500個新生兒中有一個可得病。目前醫學上對于囊腫性纖維化外分泌腺機能障礙的發病機理尚未明確，第一寶寶育兒網根據醫學相關研究數據顯示的結果，了解患囊性纖維化的寶寶上皮細胞氯離子通道調節有缺陷；呼吸道粘膜上皮的水、電解質跨膜轉運有障礙;粘液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加，改變了粘液流變學的特性，可能為分泌物變粘稠的原因。

　　從遺傳學上來講新生寶寶基因一般都有兩份拷貝，一份來自父親，另外一份來自母親。引起囊性纖維化的缺陷基因是一種隱性遺傳基因，了解遺傳學的都知道對于這種隱性遺傳疾病，如果寶寶患上這種病，那么就意味著家長雙方體內都攜帶這種隱性基因才可能在寶寶身上體現出疾病；如果只有一份拷貝有缺陷，寶寶是不會患囊性纖維化，但是該疾病基因的攜帶者(即雖然自己不得病，但有50%的可能性把這個有缺陷的基因遺傳給下一代)。根據相關的醫學研究顯示在亞洲人群中攜帶有這種缺陷基因的概率是1/90。

　　如果一對正常的夫婦，都是這種缺陷基因的攜帶者，那么他們的寶寶患囊性纖維化的可能性是25%，成為該缺陷基因攜帶者的可能性是50%，完全正常(即既不患病，也不是該缺陷基因的攜帶者)的可能性是25%。

　　新生兒囊性纖維化有哪些癥狀？

　　1、體重增加障礙

　　如果寶寶體重增加一直不理想，醫生就可能會懷疑寶寶是不是患了囊性纖維化疾病，因為囊性纖維化疾病的表現之一就是寶寶體重增加障礙。

　　2、肺部反復感染

　　患囊性纖維化的寶寶因為氣道中的粘液比平時多和厚，更加難以咳出，所以很容易出現持續性的咳嗽，如果在寶寶感冒的時候這種情況會更重，肺部的分泌物滯留在呼吸道內持續的時間比正常的時候更長，呼吸道就更容易被感染，增加了患肺炎或支氣管炎的可能性。時間久了就容易引起肺部損傷，這也是囊性纖維化引致死亡的重要原因之一。另外糖尿病和慢性肚病也是囊性纖維患病寶寶的兩種常見并發癥。

　　3、缺少消化酶

　　大部分患囊性纖維化的寶寶缺少一些消化酶，致使寶寶無法消化脂肪和蛋白，所以就會拉出量多、體積大、有酸臭味的大便，如果無法消化配方奶或者一些輔食，寶寶就會出現拉稱稀便，正是因為這一原因導致寶寶出現體重增加障礙。（什么樣的寶寶大便是不正常的？）

　　4、鹽分多

　　醫生會為寶寶做一次皮膚發汗試驗來檢測出汗時丟失鹽份的量從來確認寶寶是否患囊性纖維化疾病，患病的寶寶汗液所含鹽分多與正常寶寶，因為這個方法不能清晰的反映出是陽性還是陰性所以寶寶需要重復做2次或以上的皮膚發汗實驗。

　　新生兒囊性纖維化應該怎么治療？

　　治療囊性纖維化引起的肺部感染：

　　肺部感染是患病寶寶醫療護理中最重要的一個方面，目的是幫助寶寶從肺內清除出厚厚的分泌物，這也就要求用很多方法輔助寶寶容易的把痰咳出體外，一般對于普通的肺炎就使用抗生素。肺部感染階段性地加重被稱為病情惡化，一般表現為咳嗽加重以及痰液增加，這個時候就需要靜脈注射抗生素來進行治療。

　　治療囊性纖維化引起的消化酶缺失：

　　醫生會給寶寶開一些含有消化酶的膠囊，要求寶寶每次進食（吃奶或者喝配方奶粉）的時候同時服用。所需消化酶的量取決于寶寶飲食中所含脂肪的量以及寶寶的體重。寶寶服用了正確劑量的消化酶之后大便性狀就會恢復正常，體重也可以持續增加，除此之外寶寶還需要額外補充一些身體所需要的維生素。

　　第一寶寶小編在整理這篇文章的時候心情是極為沉重的，哪一對家長不希望自己的寶寶能健健康康，所在在此提醒各位想要做爸爸媽媽的夫婦在計劃要寶寶之前一定要做好身體檢查，如果還沒有做也需要在妊娠期間做好孕檢有些因素我們無法抗拒但我們可以選擇在寶寶出生之好好好照顧。希望我們提供的內容可以幫助到您，如果想了解更多寶寶疾病方面的內容請繼續關注第一寶寶育兒網。