聽到很多有關(guān)“唐氏兒”或者“唐氏綜合征”的說法，可是就是不知道其含義是什么，會(huì)不會(huì)對(duì)孩子有影響？到底什么是唐氏綜合征呢？發(fā)生唐氏綜合征的原因是什么？以及如何診斷是否患有唐氏綜合癥？
什么是唐氏綜合癥？
唐氏綜合征又稱先天愚型，21-三體綜合征，是最常見的染色體疾病和弱智的病因，新生兒中發(fā)病率約為1/700左右。根據(jù)染色體核型的不同，唐氏綜合征分為單純21三體型、嵌合型和易位型三種類型。
發(fā)生唐氏綜合征的原因是什么？
唐氏綜合征的發(fā)生起源于卵子或精子發(fā)生的減數(shù)分裂過程中染色體的不分離情況，這種異常在正常的父母中是隨機(jī)發(fā)生的，可來源于母親或父親。其結(jié)果是21號(hào)染色體多了一條，多出的一條染色體破壞了正�；蚪M遺傳物質(zhì)間的平衡，導(dǎo)致患兒智力低下，顱面部畸形及特殊面容，肌張力低下，多并發(fā)先天性心臟病，患者白血病的發(fā)病率為普通人群的10-20倍。生活難以自理，一般認(rèn)為平均壽命為40歲。目前對(duì)唐氏綜合征缺乏有效的治療方法。
如果家人都沒有患唐氏綜合征，孩子會(huì)患唐氏綜合征嗎？
唐氏綜合征屬遺傳病，理論上夫婦一方為21三體型時(shí)，所生子女1/2將發(fā)病。但多數(shù)單純21三體型的唐氏綜合征患者的產(chǎn)生是由于配子形成中隨機(jī)發(fā)生的，其父母大多正常，家庭成員中也大多沒有發(fā)病者。因此，即使夫婦雙方均不是唐氏綜合征患者，仍有可能懷唐氏綜合征的胎兒。易位型患者通常由父母遺傳而來。
唐氏綜合征的胎兒能在懷孕中期就能診斷發(fā)現(xiàn)嗎？
上世紀(jì)80年代初，醫(yī)學(xué)人員發(fā)現(xiàn)孕婦懷有唐氏綜合征胎兒機(jī)率與孕婦年齡密切相關(guān)。也就是說，孕婦年齡越大，懷孕胎兒患唐氏綜合征的機(jī)會(huì)越大。尤其當(dāng)孕婦年齡大于35歲以后，胎兒發(fā)病的機(jī)率直線上升，因此，許多產(chǎn)科醫(yī)生都建議對(duì)所有大于35歲的孕婦在懷孕中期（16-20周）進(jìn)行羊膜腔穿刺手術(shù)，抽取出胎兒的羊水，收集其中的胎兒細(xì)胞，進(jìn)行胎兒染色體分析，來確診胎兒是否是唐氏綜合征的患者。
上面的診斷思路只能發(fā)現(xiàn)20%的唐氏綜合征患兒，而80%的患兒存在于35歲以下的孕婦中。因此，似乎有必要擴(kuò)大接受羊膜腔穿刺的孕婦年齡范圍。但是，由于200個(gè)接受羊膜腔穿刺手術(shù)的孕婦會(huì)有1個(gè)發(fā)生流產(chǎn)，所以接受羊膜腔穿刺的孕婦越多，發(fā)現(xiàn)患病的胎兒會(huì)越多，但同時(shí)也會(huì)損失更多的健康的孩子。
在20世紀(jì)90年代后期，研究人員發(fā)現(xiàn)在懷孕14至20周的階段，懷有唐氏綜合征胎兒的孕婦靜脈血中甲胎蛋白（AFP）和游離雌三醇（uE3）的水平較正常孕婦為低，同時(shí)抑制素A和游離ß-hCG的水平會(huì)有所升高。雖然這些指標(biāo)的升高或降低并不足以診斷胎兒患有唐氏綜合征，但可以通過對(duì)所有處在這一妊娠階段的孕婦抽血檢測(cè)以上指標(biāo)的方法，將這些指標(biāo)的水平再結(jié)合年齡因素一起綜合考慮，依據(jù)一定的方法計(jì)算出每個(gè)胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)值，也就是患病機(jī)率。最后我們將患病機(jī)率高的孕婦視為高危孕婦（一般是風(fēng)險(xiǎn)值>1/270），建議這些孕婦接受羊膜腔穿刺手術(shù)進(jìn)行確診。這樣既可以避免對(duì)過大規(guī)模的人群采用有創(chuàng)傷性的檢查，又能夠盡可能的發(fā)現(xiàn)35歲以下懷有唐氏綜合征的孕婦。我們稱之為“篩查－診斷”的模式，目前這樣的篩查和診斷技術(shù)已經(jīng)在世界范圍內(nèi)廣泛開展，是產(chǎn)前診斷領(lǐng)域中最為成熟的部分。
在懷孕早期能對(duì)唐氏綜合征進(jìn)行篩查嗎？
以上所說的篩查都是在中孕期（14-20周）期間開展的，近2-3年的時(shí)間，早孕期（9-13周）的篩查體系也迅速發(fā)展。目前比較成熟的早孕期篩查的指標(biāo)有妊娠相關(guān)血漿蛋白－A(PAPP-A)；血漿游離的ß－人絨毛膜促性腺激素(freeß-hCG)；B超檢測(cè)胎兒頸后透明帶厚度(NT)。同樣，將這些檢查的結(jié)果結(jié)合孕婦的年齡綜合計(jì)算得出一個(gè)胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)值，并將風(fēng)險(xiǎn)值偏高的孕婦視為高危，并建議接受羊膜腔穿刺手術(shù)加以確診。
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