唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病,每個(gè)孕媽媽都有可能生出“唐寶寶”。在普通的人群中發(fā)生率是1/800,由于知曉率低、擔(dān)心篩查過(guò)程對(duì)胎兒有影響等原因,往往對(duì)唐氏篩查不重視或產(chǎn)生種種疑慮,導(dǎo)致唐氏篩查的覆蓋率低下。第一寶寶小編為大家揭曉唐氏篩查的三大誤區(qū)以及注意事項(xiàng)。
唐氏綜合征篩查的三大誤區(qū)
唐氏綜合癥又稱(chēng)先天愚型,是造成寶寶智力低下的最常見(jiàn)疾病,很多孕媽媽卻忽視了唐氏綜合征篩查,存在很多誤區(qū)。
一個(gè)健康的寶寶是每對(duì)夫婦的心愿。然而,即使是在上海這樣的大城市,孕婦接受唐氏綜合征篩查的覆蓋率也不到25%,目前上海每年仍有200-300個(gè)“唐寶寶”出生。唐氏綜合征又稱(chēng)先天愚型,是造成智力低下的最常見(jiàn)遺傳疾病,給家庭、社會(huì)帶來(lái)了沉重的負(fù)擔(dān)。以每個(gè)患者80萬(wàn)元人民幣計(jì)算,上海地區(qū)每年因此新增社會(huì)負(fù)擔(dān)2億元。
是什么影響了育齡夫婦接受唐氏綜合征篩查的主動(dòng)性呢?復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院副主任醫(yī)師張斌指出:關(guān)鍵在于準(zhǔn)媽媽們對(duì)篩查存在三大認(rèn)知誤區(qū):
誤區(qū)一:唐氏綜合征篩查一定需要羊水穿刺,不安全
過(guò)去,利用羊水穿刺檢查法對(duì)唐氏綜合征進(jìn)行確認(rèn),的確有可能對(duì)孕婦和胎兒帶來(lái)一定的風(fēng)險(xiǎn)。有鑒于此,很多孕婦不愿做檢查。然而目前最新的孕早期唐氏綜合征篩查,只需B超檢查并抽取3ml靜脈血兩步即可,是一項(xiàng)不會(huì)對(duì)胎兒造成損傷的檢查項(xiàng)目。
誤區(qū)二:準(zhǔn)確率不高,做與不做都一樣
從篩查項(xiàng)目來(lái)講,與孕中期唐氏綜合征篩查相比,孕早期血清指標(biāo)結(jié)合B超能夠得到更高的檢出率和準(zhǔn)確率。根據(jù)國(guó)際多個(gè)產(chǎn)前診斷中心的大量病例研究發(fā)現(xiàn),孕早期篩查的準(zhǔn)確率可從目前孕中期的60%-70%提高到90%以上,減少漏檢率,降低假陽(yáng)性率。(什么時(shí)候做唐篩檢查?孕婦需要做唐篩嗎)
誤區(qū)三:只能在懷孕15-20周才可做唐氏篩查
由于該遺傳疾病尚無(wú)有效的預(yù)防和治療措施,唯一可以采取的方法就是早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)。因此,目前最新的孕早期篩查更科學(xué),可以給予醫(yī)生及家庭更多的時(shí)間來(lái)面對(duì)篩查結(jié)果,做出科學(xué)的決定,以降低對(duì)孕婦可能造成的損傷及風(fēng)險(xiǎn)。
目前在歐洲約有65%-70%的孕婦進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查,其中早期篩查占到六成以上。
唐氏篩查的注意事項(xiàng)
由于患有唐氏綜合癥的胎兒不一定有明顯的結(jié)構(gòu)異常,抽取含有胎兒細(xì)胞的組織檢查胎兒取含有胎兒細(xì)胞的組織,無(wú)論是的染色體是唯一的產(chǎn)前診斷方法。但是抽絨毛、羊水還是臍帶血都有一定的風(fēng)險(xiǎn),不可能每個(gè)母親都做這樣的檢查。那么,判斷哪些胎兒有更大的可能患有唐氏綜合癥,需要進(jìn)行穿刺確診就是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查的作用,也是它的意義。
唐氏綜合癥是隨機(jī)發(fā)生的,每一個(gè)母親,無(wú)論是否有家族史都有可能生育唐氏綜合癥患兒。因此我們推薦所有懷孕的婦女都做這個(gè)檢查,不要懷有僥幸心理。當(dāng)然,個(gè)別因其他原因必須檢查胎兒染色體的婦女就不必再篩查一次了。
還是那句話(huà),任何人都有可能生育唐氏寶寶,所以大家都需要,沒(méi)有更需要。因此,年輕媽媽不會(huì)生育唐氏寶寶的觀(guān)點(diǎn)是錯(cuò)誤的。(如何看唐氏篩查結(jié)果)
妊娠過(guò)程中有兩個(gè)階段適合做唐氏篩查,分別是孕11-13周,孕15-20周,兩個(gè)階段采用的方法不完全相同。在孕早期,即11-13周時(shí)是抽媽媽血,查血清結(jié)合超聲檢查胎兒頸部皮膚厚度的方法,篩查敏感度可達(dá)到90%左右,我們認(rèn)為這個(gè)方法更好一些。如果錯(cuò)過(guò)這個(gè)時(shí)期還可以在孕中期,即15-20周時(shí)抽媽媽血,查血清篩查。
專(zhuān)家指出,由于唐氏綜合征這種遺傳性疾病尚無(wú)有效的預(yù)防和治療措施,唯一可以采取的方法就是早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)。目前現(xiàn)在最新的孕早期篩查能讓孕婦在懷孕2個(gè)多月時(shí)就可知道寶寶是否可能患有唐氏綜合征,準(zhǔn)確性達(dá)9成以上,并給予臨床及家庭更多的時(shí)間來(lái)處理篩查結(jié)果,降低對(duì)孕婦可能造成的損傷。
如果孕媽媽不是高危的孕婦,做了唐氏綜合癥的篩查如果是陰性的話(huà),基本上可以說(shuō)風(fēng)險(xiǎn)值達(dá)到了比較低的水平,所以低危風(fēng)險(xiǎn)孕婦就沒(méi)有必要因?yàn)檫@個(gè)事情過(guò)于擔(dān)憂(yōu)和憂(yōu)慮,以至影響孕期本身的過(guò)程。因?yàn)槲覀冎缷寢屧谠衅诶鲜沁^(guò)于焦慮的情況,也會(huì)影響孩子性格的發(fā)育。
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